„Sequoia” genealogic

luni, 21 martie 2022

Un studiu publicat la sfârsitul lunii februarie in prestigioasa revista Science de catre cercetatorii de la Institutul de date majore al Universitatii Oxford a facut un pas important catre cartografierea intregii relatii genetice dintre oameni: o singura genealogie, care urmareste descendenta noastra.

 Mijloacele moderne de investigare maresc considerabil posibilitatea incitanta de a urmari originile diversitatii genetice umane pentru a produce o harta completa a modului in care indivizii din intreaga lume sunt relationati intre ei.

 S-a construit un arbore genealogic urias pentru intreaga umanitate, care ilustreaza istoria ce a generat variatia genetica pe care o gasim astazi. Aceasta genealogie permite observarea modului in care secventa genetica a fiecarei persoane se raporteaza la fiecare dintre celelalte.

 Regiunile genomice individuale sunt mostenite doar de la un parinte, fie mama, fie tata, astfel incât ascendenta fiecarui punct de pe genom poate fi considerata ca un copac. Grupul cunoscut sub numele de „secventa de arbori” sau „graf de recombinare ancestrala” leaga regiunile genetice inapoi, de-a lungul timpului, cu stramosii la care a aparut pentru prima data variatia genetica. Se poate astfel estima când si unde au trait acesti stramosi. „Forta” noii abordari consta in faptul ca face foarte putine presupuneri cu privire la datele de baza si poate include mostre de ADN atât moderne, cât si vechi.

 Studiul a integrat date despre genomul uman modern si antic din opt baze de date diferite si a inclus un total de 3.609 secvente individuale de genom din 215 populatii. Genomul antic include mostre gasite in intreaga lume, cu vârste cuprinse intre 1.000 de ani si peste 100.000 de ani.

 Algoritmii au prezis unde trebuie sa fie prezenti stramosii comuni in arborii evolutivi, pentru a explica tiparele variatiei genetice. Reteaua rezultata continea aproape 27 de milioane de stramosi.

 „Practic, am construit un arbore genealogic urias, o genealogie pentru intreaga umanitate care modeleaza cât se poate de exact istoria care a generat toate variatiile genetice pe care le gasim astazi la oameni. Aceasta genealogie ne permite sa vedem cum se leaga secventa genetica a fiecarei persoane de celelalte, de-a lungul tuturor punctelor genomului”, a explicat dr. Yan Wong, genetician evolutionist la Big Data Institute si unul dintre autorii principali ai studiului.

 Totodata, in timp ce oamenii se afla in centrul acestui studiu, metoda este valabila pentru majoritatea vietuitoarelor, de la urangutani la bacterii. Ea ar putea fi deosebit de benefica si in genetica medicala, la separarea asocierilor adevarate dintre regiunile genetice si boli de conexiuni false. care decurg din istoria noastra ancestrala comuna.

ADRIAN-NICOLAE POPESCU